یک کروموزوم بیشتر

به گزارش یزد بلاگ، به مناسبت 21 مارس روز جهانی سندروم داون

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی است که در جهان تشخیص داده شده است. با تولد هر نوزاد مبتلا به سندروم 600 مورد نوزاد سالم به جهان می آید غالباً ممکن است این عدد به 1000 نفر هم برسد این اندازه در مادرانی که جوان تر هستند کم تر و با افزایش سن مادر بالا می رود.

یک کروموزوم بیشتر
21 مارس روز جهانی سندروم داون است سندرمی که باعث می گردد تا افراد از حالت طبیعی خارج شده و در شرایط ویژه ای قرار گیرند که احتیاج به نگهداری و مراقبت های مخصوصی داشته باشند. باید توجه داشت که این سندروم یک عارضه مادر زادی است و تا کنون درمان خاصی برای آن یافت نشده است.

سندروم داون چیست؟

درگذشته به سندروم داون منگولیسم گفته می شد، این مشکل جسمی یک بیماری ژنتیکی محسوب می گردد.[1] سندرم داون شرایطی است که در آن فرد، دارای کروموزوم اضافی است. کروموزوم ها معین می نمایند که چگونه بدن کودک در دوران بارداری شکل بگیرد و چگونه بدن کودک با رشد در رحم و بعد از تولد فعالیت داشته باشد. به طورمعمول، نوزاد با 46 کروموزوم به جهان می آید. نوزاداون مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از این کروموزوم ها، یعنی کروموزوم 21 رادارند. یک اصطلاح پزشکی برای معرفی نوع دیگری از کروموزوم، تریزومی است. سندرم داون یا تریزومی 21 نیز گفته می گردد.

امکان دارد عملکرد اغلب افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند یکسان باشد، افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً از نظر ضریب هوشی (مقدار گیری هوش) در دامنه میانه نسبتاً کم است که نسبت به سایر بچه ها کندتر صحبت می نمایند.

برخی از خصوصیات جسمی رایج سندرم داون
  1. صورت صاف
  2. چشمان بادام شکل که خم شده است.
  3. گردن کوتاه
  4. گوش های کوچک
  5. زبانی که تمایل دارد از دهان خارج گردد
  6. لکه های سفید ریز روی عنبیه چشم
  7. دست وپاهای کوچک
  8. یک خط راست در کف دست (چین خوردگی کف دست)
  9. انگشتان کوچک صورتی که گاه به سمت انگشت شست انحنا پیدا می نماید.
  10. توان عضلانی ضعیف یا مفاصل شل
  11. بچه ها و بزرگ سالان مبتلا به سندروم داون که از افراد معمولی قدکوتاهی دارند.

انواع سندروم داونسه نوع سندرم داون وجود دارد. معمولاً افراد نمی توانند تفاوت بین انواع کروموزوم ها را بدون آنالیز بگویند زیرا این افراد ویژگی های جسمی و رفتارهای مشابه دارند.

  1. تریزومی 21: حدود 95 درصد از مبتلایان به سندرم داون تریزومی 21.2 دارند. با این نوع سندرم داون، هر سلول بدن 3 نسخه جداگانه کروموزوم 21 به جای 2 نسخه معمولی دارد.
  2. سندروم جابجایی داون: این نوع درصد کمی از مبتلایان به سندرم داون (حدود 3 درصد) را تشکیل می دهد.
  3. سندرم داون موزاییک: این نوع حدود 2 درصد از مبتلایان به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می دهد. برای بچه ها مبتلا به سندرم داون موزاییک، برخی از سلول های آن ها 3 نسخه کروموزوم 21 دارند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه کروموزوم 21 معمولی هستند.

تعداد نوزاداونی که در جهان با ابتلا به سندروم داون متولد می شوند چند نفر هستند؟سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی است که در جهان تشخیص داده شده است. با تولد هر نوزاد مبتلا به سندروم 600 مورد نوزاد سالم به جهان می آید غالباً ممکن است این عدد به 1000 نفر هم برسد این اندازه در مادرانی که جوان تر هستند کم تر و با افزایش سن مادر بالا می رود.

خطر به جهان آمدن نوزاد مبتلا به سندروم داون در چه افرادی زیاد است؟
کروموزوم اضافی 21 منجر به ویژگی های جسمی و چالش های رشدی خاصی می گردد که در بین مبتلایان به سندرم داون وجود دارد. محققان بر این باورند که سندرم داون به وسیله یک کروموزوم اضافی ایجاد می گردد، اما هیچ کس علت اصلی آن که چرا سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در بروز آن نقش دارند را نمی داونند.

یکی از عواملی که خطر ابتلا به نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد سن مادر است. زنانی که در سن 35 سالگی و بیشتر باردار می شوند، نسبت به زنانی که در سنین جوانی باردار می شوند، بیشتر در معرض ابتلا به سندرم داون قرار دارند. علت آن، این است که در بین زنان جوان تر زایمان های بیشتری وجود دارد.

نحوه تشخیص سندروم داون

دو نوع آزمایش اصلی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست غربال گری و تست های تشخیصی. خانمی که برای آزمایش های غربال گری مراجعه می نماید باید به دکتر یا مسئول مراقبت های بهداشتی بگوید که بارداری وی با خطر ابتلا به سندرم داون روبرو است یا خیر؟ آزمایش های غربالگری تشخیص مطلق را ارائه نمی دهند، اما برای مادر و کودک درحال توسعه ایمن تر هستند؟ معمولاً این نوع آزمایش ها به طور مطلق نمی تواند نشان دهد که آیا کودک به سندروم مبتلا هست یا خیر؟ نه آزمایش های غربالگری و نه تشخیصی نمی توانند تأثیر کامل سندرم داون را در کودک پیش بینی نمایند.

آزمایش غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون است که اندازه مواد مختلف موجود در خون مادر را مقدار گیری می نماید (مثلاً MS-AFP) و سونوگرافی که تصویری از کودک ایجاد می نماید. در طی سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن نگاه می نماید، مایع موجود در گردن کودک است. مایع اضافی در این منطقه می تواند نشان دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد. این آزمایش ها غربالگری می تواند به معین خطر ابتلا به سندرم داون کودک یاری کند. به ندرت، آزمایش های غربالگری حتی در صورت وجود مسئله ای در کودک، ممکن است نتیجه غیرطبیعی داشته باشند. برخی اوقات، نتایج آزمون طبیعی است و درعین حال کودک با مشکل روبه رو است.

آزمایش های تشخیصی معمولاً پس از انجام آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندرم داون انجام می شوند. انواع تست های تشخیصی عبارت اند از:

  1. نمونه برداری از ویل کوریونی (CVS) مواد حاصل از جفت
  2. آمنیوسنتز fluid مایع آمنیوتیک (مایعات کیسه اطراف کودک)
  3. نمونه گیری خون بند ناف (PUBS)،خون را از بند ناف جدا می نماید
  4. این آزمایش ها در پی تغییر در کروموزوم ها هستند که نشان دهنده تشخیص سندرم داون است.
  5. برخی از مبتلایان به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص عمده هنگام تولد یا سایر مسائل پزشکی را داشته باشند. برخی از مسائل بهداشتی شایع در بچه ها مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است
  6. از دست دادن شنوایی
  7. آپنه خواب انسدادی، شرایطی است که نفس فرد هنگام خواب به طور موقت متوقف می گردد
  8. عفونت گوش
  9. بیماری های چشم
  10. نقص قلب موجود در بدو تولد

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور روزمره بچه ها مبتلا به سندرم داون را مراقبت می نمایند.

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است، خدمات اولیه زندگی اغلب به نوزاداون و بچه ها مبتلا به سندرم داون یاری می نماید تا توانایی های جسمی و فکری خود را بهبود ببخشند. این خدمات شامل گفتار، کاردرمانی و فیزیوتراپی است و به طورمعمول به وسیله برنامه های مداخله اولیه در هر کشور ارائه می گردد. بچه ها مبتلا به سندرم داون ممکن است در مدرسه به یاری و توجه بیشتری احتیاج دارند.

ویژگی افراد مبتلا به سندروم داون

افراد مبتلا به سندرم داون عارضه های مختلفی از دارند که برخی از آن ها با بزرگ تر شدن بیشتر نمایان می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
  1. نقایص قلب: حدود نیمی از بچه ها مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مسائل قلبی می تواند تهدیدنماینده زندگی شان باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی قلب احتیاج داشته باشند.
  2. نقص دستگاه گوارش (GI). ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از بچه ها مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری های روده، مری، نای و مقعد را در بربگیرد. احتمال بروز مسائل گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا امکان دارد بیماری سلیاک در این افراد افزایش یابد.
  3. اختلالات ایمنی: به علت ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن افراد مبتلا به سندرم داون، آن ها در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی هستند برخی از اشکال سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه جزء این دسته از بیماری ها هستند.
  4. به علت ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی این افراد می گردد، بچه ها و بزرگ سالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی در زمان خواب هستند.

طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون

این افراد به علت وجود مسائلی که پیش تر بیان شد امکان دارد در همان دوران کودکی نتوانند زنده بمانند اغلب افرادی که با این اختلال روبرو هستند بر اثر مسائل قلبی و عفونی خیلی زود این جهان را ترک می نمایند. در صورتی که برای مسائل افراد مبتلا با پزشک های حاذق در ارتباط باشید آن ها شما را یاری خواهند کرد. بین 4 الی 12 درصد این افراد در سال اول تولد جان خود را از دست می دهند. 60 درصد از این افراد که مسائل قلبی را تحمل می نمایند تا 10 سال اول زنده می مانند برخی از این افراد نیز تا 30 سال عمر می نمایند حتی دیده شده 10 درصد از این افراد تا هفتاد سال عمر می نمایند. [2]

پی نوشت:

[1] سایت ویکی پدیا، مقاله نشانگان داون

[2] سایت ویکی پدیا، مقاله نشانگان داون

منبع: راسخون
انتشار: 20 آبان 1400 بروزرسانی: 20 آبان 1400 گردآورنده: yazdblog.ir شناسه مطلب: 4596

به "یک کروموزوم بیشتر" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "یک کروموزوم بیشتر"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید